Šta su aneuploidije?
Aneuploidije predstavljaju promenu u pojedinačnom broju hromozoma i nastaju kao posledica nepravilnog razdvajanja sestrinskih hromatida ili nerazdvajanja parova hromozoma. Aneuploidije se kod ljudi javljaju pri čak 20 do 40 posto svih začeća i vodeći su razlog za pobacivanje ploda u ranim fazama ontogenetskog razvića.
/chromosomes-567300453df78ccc15fd3c19.jpg)
Izgled hromozoma
Izvor slike: https://www.thoughtco.com/facts-about-chromosomes-373553
Aneuploidije se mogu podeliti na nulizomije, pri kojima dolazi do nedostatka jednog para homologih hromozoma, monozomije, kada nedostaje jedan hromozom i trizomije, koje predstavljaju postojanje jednog hromozoma više u genomu.
Aneuploidije se mogu javiti i u polnim i u telesnim hromozomima, kada se nazivaju autozomne aneuploidije. Neke od najučestalijih aneuplodija telesnih hromozoma su Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patau sindrom, dok u najučestalije aneuplodije polnih hromozoma spadaju Tarnerov sindrom, Klinefelterov sindrom i Džejkobsov sindom.
Daunov sindrom
Daunov sindrom predstavlja najčešću trizomiju u populaciji i javlja se sa učestalošću od 1:700 kod novorođene dece. Na njegovu pojavu pre svega utiču godine majke, a rizik za njegov nastanak povećava se kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Ni mlađe trudnice, međutim, ne predstavljaju kategoriju bez rizika za pojavu Daunovog sindroma.
Daunov sindrom je autozomna aneuploidija i javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Odlikuje se postojanjem jednog hromozoma viška, te broj hromozoma kod osobe sa Daunovim sindromom iznosi 47.
Kariotip osobe sa Daunovim sindromom, trizomija na 21. hromozomu
Izvor slike: https://www.prenatalnitest.rs/za-trudnice/trizomija-21-18-13
Osnovne i najizraženije karakteristike Daunovog sindroma su: anomalije srca i/ili drugih organa, niži koeficijent inteligencije, povećan rizik od leukemije, smanjena otpornost prema infekcijama, prevremeno starenje i rana pojava demencije, kao i problemi sa sluhom i vidom.
Izgled osobe sa Daunovim sindromom.
Izvor slike: https://www.respectability.org/inclusion-toolkits/down-syndrome/
Za tretiranje Daunovog sindroma ne postoji jedinstveni lek, međutim, postoje ustanove i programi koji pružaju govornu terapiju, kao i fizikalne vežbe za poboljšavanje motornih veština. Takođe, neki od zdravstvenih problema koji se često javljaju kod osoba sa Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom i štitastom žlezdom, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom terapijom.
Neke od karakteristika Daunovog sindroma koje se mogu uočiti još na rođenju su mala glava i uši, kratak vrat, ispupčen jezik, kose oči i slab mišićni tonus. Koeficijent inteligencije osoba sa ovim sindromo je uglavnom između 40 i 50 i mogu se javiti impulsivno ponašanje, smanjene sposobnosti rasuđivanja, kao i poremećaji pažnje i problemi pri učenju. Sa napretkom medicine, trenutni očekivani životni vek osoba sa Daunovim sindromom je znatno duži nego pre nekoliko decenija.
Edvardsov sindrom
Edvardsov sindrom se javlja kao posledica trizomije hromozoma 18. Predstavlja autozomnu aneuploidiju i karakteriše se jednim hromozomom viška, te broj hromozoma iznosi 47. Verovatnoća pojavljivanja Edvardsovog sindroma je 1:6000 kod novorođenčadi i rezultati istraživanja su pokazali da majke starije od 35 godina nose veći rizik od rađanja dece sa trizomijom 18.
Kariotip osobe sa Edvardsovim sindromom, trizomija na 18. hromozomu
Izvor slike: https://www.prenatalnitest.rs/za-trudnice/trizomija-21-18-13
Karakteristične fizičke abnormalnosti koje se mogu uočiti na rođenju uključuju: nisku telesnu težinu, neprirodno oblikovanu glavu, mala usta i rascep usne i nepca. Takođe, javljaju se nisko postavljene uši, mala i nerazvijena brada, sitne oči i kapci spušteni na pola očiju. Prsti su često stisnuti u pesnicu i preklapaju se, a palčevi i nokti su nerazvijeni. Malformacije se mogu primetiti i na nogama, gde kosti nisu pravilno formirane ili nedostaju, a pete su zaobljene.
Izgled bebe sa Edvardsovim sindromom.
Izvor slike: https://sr.ze-signon.com/articles/vrozhdennie-patologii/sindrom-edvardsa-diagnostika-priznaki-prognozi.html
Za Edvardsov sindrom ne postoji posebni lek, a lečenje se svodi na ublažavanje neprijatnosti i bola i poboljšanje kvaliteta života. Samo jedan posto dece sa Edvardsovim sindromom doživi deseti rođendan, a često su potrebne brojne hirurške intervencije, zbog problema sa srcem ili probavnim traktom.
Tarnerov sindrom
Tarnerov sindrom ili monozomija X predstavlja aneuploidiju polnih hromozoma i javlja se isključivo kod ženskih osoba. Tarnerov sindrom se pojavljuje kod 1 od 1000 ženske dece i predstavlja jedinu monozomiju koja je kompatibilna sa životom. Ženska deca sa ovim sindromom rađaju sa jednim X hromozomom manje, te broj hromozoma iznosi 45.
Monozomija polnog hromozoma
Izvor slike: https://simptomibolesti.com/turnerov-tarnerov-sindrom-simptomi-lecenje-naslednost/
Tipične fizičke karakteristike koje se javljaju su niži rast, kratak vrat sa primetnim naborima na bočnim stranama, dok su ušne školjke nisko postavljene i malformisane. Takođe, javljaju se “štitaste grudi”. Osobe sa Tarnerovim sindromom su najčešće sterilne, ali terapija progesteronom i estrogenom može pozitivno uticati na sterilitet, dok se za lečenje niskog rasta primenjuju hormoni rasta. Blaga mentalna zaostalost se može javiti u malom broju slučajeva.
Izgled bebe sa Tarnerovim sindromom.
Izvor slike: https://krenizdravo.dnevnik.hr/wp-content/uploads/2013/03/turnerov-sindrom-3.jpg?x11092
Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom javlja se kod muške dece, kao posledica postojanja dodatne kopije X hromozoma. Javlja se sa verovatnoćom 1:1000 kod novorođene dece. Iako je osoba muškog pola, mogu se primetiti tipično ženske karakteristike: izražene grudi, evnuhoidna telesna građa, ženski tip maljavosti, kao i nerazvijenost testisa. Blaga mentalna zaostalost se retko javlja. Muškarci sa ovom aneuploidijom polnih hromozoma karakterišu se visokim rastom i najčešće su sterilni. Do postavljanja dijagnoze neretko dolazi tek kada osoba zatraži medicinsku pomoć, pri lečenju neplodnosti.
Dodatna kopija X hromozoma kod Klinefelterovog sindroma
Izvor slike: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome/
Izvori:
