Priča o uspehu optogenetike
Optogenetika je biološka tehnika koja kombinuje optičke metode i genetičko inženjerstvo u cilju preciznog kontrolisanja i praćenja bioloških funkcija ćelije, grupe ćelija ili čak tkiva ili organa. Iz ove zanimljive, inovativne oblasti dolaze nam uzbudljive vesti — međunarodna grupa naučnika predvođena dr Saelom sa Instituta za vid pri Univerzitetu Sorbona uspela je da delimično povrati vid slepom pacijentu koji pati od oboljenja po imenu retinitis pigmentosa. U nastavku teksta ćemo razmotriti pojedinosti optogenetičke terapije i ovih uzbudljivih rezultata.
Šta je retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa označava grupu naslednih, neurodegenerativnih bolesti oka koje karakteriše štetna mutacija u nekom od preko 71 gena. Ovi geni kodiraju proteine koji su neophodni za normalno funkcionisanje fotoreceptorskih ćelija. Bilo da ove promene dovode do potpune nemogućnosti da se potreban protein stvara ili do proizvodnje abnormalnog ili toksičnog proteina, zajedničko za sve je da je šteta po fotoreceptore neminovna. Na svetu postoji postoji oko 2 miliona ljudi pogođenih ovim oboljenjem i smatra se retkim jer pogađa 1 u 4000 ljudi. Retinitis pigmentosa je progresivno oboljenje koje najčešće započinje u ranom detinjstvu, a kod najvećeg broj pacijenata dovodi do potpunog gubitka vida.
Vidno polje osobe sa normalnim vidom (levo) i sa stanjem retinitis pigmentosa (desno)
Revolucionarna terapija
Zamisao naučnika bila je da pomoću virusnog vektora intraokularno unesu gen za fotosenzitivni protein ChrimsonR, koji se može pronaći kod algi. Ovaj protein pripada opsinskoj potfamiliji kanalnih rodopsina koji imaju sposobnost da na svetlosne nadražaje određene talasne dužine reaguju stvaranjem akcionog potencijala. Vrhunac senzitivnosti ChrimsonR proteina odgovara talasnoj dužini od 590 nm koja odgovara boji ćilibara, te je on izabran kao bezbednija alternativa u odnosu na senzore koje aktivira štetnija, plava svetlost. Vektori su ciljano isporučeni ganglijskim ćelijama, s obzirom na to da su fotoreceptori vremenom odumrli usred oboljenja.
Prikaz različitih opsina. Izvor slike: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2018.00316/full
Posebne naočare
Takođe, neophodan deo ovog istraživanja bilo je kreiranje posebnog uređaja koji transformiše vizualne informacije iz okoline u svetlost koju bi tretirane ganglijske ćelije mogle da prepoznaju. Tako su nastale naočare koje neuromorfičkom kamerom detektuju promenu u intenzitetu svetlosti, piksel po piksel, u realnom vremenu. Da bi mogao da iskoristi dobijene informacije i prepozna objekte, mozak mora naučiti novi jezik, prema rečima koautora Botonda Roske. Ove naočare su inkorporirane u istraživanje određeni vremenski period nakon ubrizgavanja vektora, pošto je utvrđeno da se ekspresija ChrimsonR proteina od strane ganglijskih ćelija stabilizuje nakon 2 do 6 meseci.
Prikaz funkcionisanja specijalnih naočara
Rezultati studije
Sedam meseci po početku nošenja posebnih naočara, a skoro godinu dana nakon unošenja virusnih vektora, pacijent je primetio poboljšanja u vizualnoj funkciji. Naravno, naučnici još neko vreme neće biti u mogućnosti da u potpunosti povrate vid, ali pacijentova sposobnost da uoči pešački prelaz, posegne za objektom na stolu ili odredi broj objekata ispred sebe, posvedočila im je da su na pravom putu. Pri trećem testiranju vizuelnih sposobnosti, korišćen je i elektroencefalogram za očitavanje aktivnosti neurona. Snimci su potvrdili aktivnost regiona povezanih sa čulom vida. Iako predstoji još mnogo rada na ovoj tehnologiji, ovo je prva uspešna klinička primena optogenetike. Zbog ovo značajnog dostignuća, dr Sael i ostali naučnici osnovali su kompaniju GenSight i nadaju se odobrenju da nastave sa kliničkim ispitivanjima ove obećavajuće tehnike.
Izvor za sliku: https://www.businessinsider.com/scientists-restored-blind-man-vision-using-gene-therapy-2021-5
Izvori:
