Šta se to krije iza boje vaših očiju
Jedan od genetičkih koncepata kojeg se svi sećamo iz školskih klupa jeste nasleđivanje boje očiju. Učili smo kako je boja očiju određena jednim genom i da se prilikom nasleđivanja tog gena prati jednostavan obrazac. Prema ovom modelu, alel za smeđu boju (označen sa B) bio je dominantan nad alelom za plavu (b) boju oka. Ovo bi značilo da dva roditelja plavih očiju nikada ne bi mogla da imaju ni jednog jedinog potomka sa smeđim očima.
Kasnije su genetičke studije pokazale da je ovakav model previše pojednostavljen. Naučnici danas znaju da na krajnju boju očiju utiče najmanje osam gena.
Odakle potiče boja u očima?
Boja očiju osobe je rezultat pigmentacije strukture koja se naziva dužica. Ona okružuje crnu rupu u centru oka — zenicu i pomaže u kontroli količine ulaska svetlosti u oko. Boja dužice se kreće od svetloplave do tamnosmeđe. Primarno na boju očiju, kao i na boju kose i kože, utiče pigment melanin. Ovaj pigment sintetišu specijalizovane ćelije melanociti, čuvajući ga u intracelularnim odeljcima poznatim kao melanozomi. Uopšteno govoreći, svi ljudi imaju podjednak broj melanocita, ono što je različito jeste količina melanina koja će određivati raspon boja. Plave oči će imati minimalne količine melanina, dok će smeđe imati visok nivo uskladišten u mnogim melanozomima.
Melanociti sa melanozomima
Izvor fotografije: https://azretina.sites.arizona.edu/sites/azretina.sites.arizona.edu/files/inline-images/figure_two1.gif
Različiti poremećaji takođe mogu uticati na boju očiju. Očni albinizam uzrokuje pojavu vrlo svetle boje očiju i značajne probleme sa vidom. Slično ovome, kod ljudi sa okulokutanim albinizmom pojaviće se takođe svetle oči. Još jedan od poremećaja boje očiju jeste heterohromija. Ljudi sa heterohromijom imaju različito obojene oči. Ona može biti uzrokovana genetičkim mutacijama, problemima tokom razvoja oka, ali i rezultat bolesti ili povrede.
Geni za boju
Uloga gena ogleda se u tome što su uključeni u obradu, proizvodnju i transport melanina. Geni koji se posebno ističu jesu OCA2 i HERC2 koji se nalaze vrlo blizu jedan drugom na hromozomu 15. Gen OCA2 kodira za P protein koji ima glavnu ulogu u određivanju boje oka. On je uključen u obradu i formiranje melanina i shodno tome, ljudi kod kojih je onemogućena proizvodnja P proteina, zbog mutacije na OCA2 genu, rodiće se sa nekom formom albinizma. Drugopomenuti HERC2 gen kontroliše ekspresiju OCA2 gena, uključujući i isključujući ga po potrebi. Bez obzira na to što se tri četvrtine varijacija boje očiju može objasniti promenama ova dva gena, ne smemo zaboraviti na onu jednu četvrtinu koja će takođe uticati na boju. To su geni poput ASIP, IRF4, SLC24A4, TPCN2, TYR i drugih gena.
Kontrola ekspresije gena za pigmentaciju oka
Izvor slike: https://genderwoche.de/en/2017/06/09/herc2-and-oca2-is-the-perpetrator-blue-eyed/
Da li sve plavooke osobe potiču od jednog zajedničkog pretka?
Tim naučnika sa Univerziteta u Kopenhagenu pokušao je da odgovori na ovo pitanje ispitujući mitohondrijsku DNK i upoređujući oči plavookih pojedinaca sa različitih strana sveta. Prema njihovim rezultatima, plava boja očiju nastala je kao produkt mutacije OCA2 gena koja se desila pre 6.000 do 10.000 godina. Pojava ove mutacije rezultovala je u stvaranju „prekidača“ koji je onemogućio stvaranje melanina. Iako male, varijacije u količini melanina koje su se kod svih ispitanika javile na istom mestu u njihovim genomima dokaz su da sve plavooke osobe vode poreklo od jednog zajedničkog pretka.
Dete sa plavim očima
Izvor slike: https://www.mentalfloss.com/article/28196/reasons-feel-good-about-having-blue-eyes
Pojava plavih očiju ne predstavlja ni pozitivnu ni negativnu mutaciju. Kao što ni različite boje kose, ćelavost ili pegavost nemaju uticaja na opstanak, tako ni boja očiju nije presudna za preživljavanje. Profesor sa departmana za ćelijsku i molekularnu medicinu Univeziteta u Kopenhagenu, Hans Ajberg, rekao je: „To jednostavno pokazuje da priroda neprestano meša ljudski genom, stvarajući genetički koktel ljudskih hromozoma i isprobavajući različite promene dok to čini“.
Populacije po boji očiju
Na vrhu liste najčešćih boja nalazi se, očekivano, smeđa. Zapravo, negde između 70% i 80% svetske populacije može da se pohvali očima boje čokolade. Nakon nje je sa 8% do 10% zastupljena plava boja koja je karakteristična za evropski kontinent. Naredno mesto dele oči boje lešnika i ćilibara. Oči boje lešnika, prepoznatljive su po mešavini više boja, od zelene do zlatne. Najrasprostranjenije su u Severnoj Africi i među ljudima španskog porekla. Među najređim bojama je siva. Veruje se da ljudi sa ovom bojom očiju imaju još manje melanina u očima od plavookih ljudi. Takođe, još jedna od vrlo retkih je zelena koju ima samo 2% populacije. Uprkos ovoj brojki, neka područja imaju ogromnu učestalost osoba sa ovom bojom očiju. Zelene i plave oči su toliko česte u Irskoj i Škotskoj da ih ima čak 86% stanovništva! Manje od 1% populacije ima crvene ili ljubičaste oči koje nastaju usled nedostatka pigmenata, omogućavajući crvenoj boji krvnih sudova da dođe u prvi plan.
Različite boje očiju
Izvori
- https://www.sciencedaily.com/releases/2008/01/080130170343.htm
- https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/eyecolor/
- https://www.hudsonalpha.org/the-genetics-of-eye-color/
- https://www.nature.com/articles/s41433-021-01749-x
- https://www.worldatlas.com/articles/which-eye-color-is-the-most-common-in-the-world.html
- https://www.livescience.com/9578-common-ancestor-blue-eyes.html
